一般演題

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AF-6遺伝子転写産物の3'側splicing variantと胎盤組織特異的発現：金森康展¹，水口剛雄¹，松島美恵子¹，斎藤　督²，白浜秀也²，中村祐輔¹（¹東大・医科研・ヒトゲノム，²(株)エスアールエル）

Splicing variants and placenta-specific expression of AF-6 gene: Yasunobu KANAMORI¹, Takeo MINAGUCHI¹,Mieko MATSUSHIMA¹, Susumu SAITO², Shuya SHIRAHAMA², Yusuke NAKAMURA¹ (¹Human Genome Center, Inst. of Med. Sch., Univ. Tokyo, ²SRL Inc.)　

卵巣癌で高頻度にLOHがみられる6q27の共通欠失領域にはAF-6遺伝子が存在する．AF-6はt(6;11)(q27;q23)の相互転座を認める急性白血病でALL-1遺伝子とキメラを形成する遺伝子として単離されたが，AF-6蛋白の生理的機能はいまだ明らかではない．これまでに1612アミノ酸のタンパクをコードする転写産物(Type I)が報告されていたが，今回，cDNAライブラリースクリーニングにより3'側のsplicing variants2種類(Type II,III)を同定した．Type IIは1817アミノ酸，Type IIIは1744アミノ酸のタンパクをコードしていると考えられた．これら3種類の転写産物はRas binding domainとPDZ domainの配列を共有するが，Type IとType IIでは，ヒトAF-6のラットホモログであるl-Afadin遺伝子転写産物の3'側に存在するF-actin-binding domain配列を欠いていた．このdomainの有無は細胞接着に関与する機能に重要とされ，上記配列を有するType IIIがAF-6遺伝子の主な機能的転写産物である可能性が推察された．また，ゲノムシークエンスの情報に基づきコンピューターによるエクソン予測，RT-PCRを行い，上記以外に胎盤組織で特異的に発現する数種類の3'側splicing variantsも同定した．以上の転写産物の構造について報告する．