一般演題

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悪性横紋筋肉腫様腫瘍に検出する高頻度22番染色体長腕ホモ欠失領域の解析：森俊樹^１，２，坂部智哉^１，四ノ宮隆^１，有山洋二^１，福田陽司^１，松村隆文3，杉本徹⁴，黒田啓史⁴，太田茂⁵，中村祐輔^１，稲澤譲治^１ (^１東大医科研ヒトゲノムセ・シークエンス技術開発、京都府立医大・^２脳外・³小児，⁴宮崎医大・小児，5滋賀医大・小児）

Analysis of the frequent homozygous deleted region on the long arm of chromosome 22 in malignant rhabdoid tumors. : Toshiki MORI^1,2, Tomoya SAKABE¹, Takashi SHINOMIYA¹, Yoji ARIYAMA¹, Yohji FUKUDA¹, Takafumi MATSUMURA³, Tohru SUGIMOTO⁴, Keishi KURODA⁴, Shigeru OHTA⁵, Yusuke NAKAMURA¹, Johji INAZAWA¹ ( ¹Human Genome Center, Inst. of Med. Sci., Univ. Tokyo, Depts. of ²Neuro. Surg, ³Pediatr., Kyoto, Pref. Univ. of Med, ⁴Dept. of Pediatr., Miyazaki Med. College, ⁵Dept. of Pediatr., Shiga Univ. of Med. Sci.)

【目的】悪性横紋筋肉腫様腫瘍 (malignant rhabdoid tumor: MRT) は第22番染色体長腕異常を比較的高頻度に認め、22q11-12のホモ欠失が報告されている。この領域にはMRTの発生や進展に関わる癌抑制遺伝子の存在が強く疑われている。今回われわれは、MRT細胞株に対して22番共通ホモ欠失領域の詳細な解析を行った。【対象】病理組織学的に MRT と診断された腫瘍から樹立された6種の細胞株と未分化間葉系由来（確定診断は未）の1種の細胞株を用いた。【方法と結果】7種の細胞株より抽出したDNAを用い、22q11-13のSTSマーカーを用いてPCRおよび サザン法によりそれぞれのホモ欠失地図を作製した。その結果22ｑ11.2の約300kbに共通ホモ欠失領域を限定した。この領域をカバーする3種のYACクローンを基盤にコスミドコンティグを作成した後、ショットガンシークエンスにより塩基配列を決定した。コンピュータープログラムによるエクソンの予測とその発現の有無を検討し、現在この領域内のMRTの癌抑制候補遺伝子を探索している。