一般演題

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ヒト食道扁平上皮癌の高頻度染色体欠失領域9q22.3に座位する新規遺伝子の単離とその解析：福田陽司^１,四ノ宮隆^１,森俊樹^１,坂部智哉^１,有山洋二^１,月田承一郎^２,中村祐輔^１,稲澤譲治^１ (^１東大医科研・ヒトゲノム解析セ,^２京大・医・分子細胞情報)

Isolation and characterization of a novel gene localized on the region of 9q22.3 where is commonly deleted in esophageal squamous cell carcinoma: Yohji FUKUDA¹,Takashi SHINOMIYA¹, Toshiki MORI¹, Tomoya SAKABE¹,Yoji ARIYAMA¹,Shoichiro TSUKITA²,Yusuke NAKAMURA¹,Johji INAZAWA¹ ( ¹Human Genome Center, Inst. of Med. Sci., Univ. of Tokyo, ²Dept.Cell Biol.,Facult. Med.,Kyoto Univ.)

【目的】われわれは細胞接着に関与するα-catenin, vinculin，さらにCENP-Eとアミノ酸レベルで約30%と高い相同性を有する新規遺伝子（phCVE９）の全長を単離し、その構造ならびに遺伝子座を9q22.3と決定した。本領域はヘテロ接合性消失（LOH）の有無の解析より食道扁平上皮癌（ESC）の癌抑制遺伝子座であることが知られている。phCVE９をその候補遺伝子の一つとして、14種類のESC細胞株(TE series)を対象に、RT-PCR-SSCP法で変異の有無を解析した。【結果と考察】SSCP法では14例中5例で２カ所に異常バンドを検出した。塩基配列より、それぞれでVal 141→Val、Glu 527→Glnの変異を確認した。これら変異が多型性であるか否かの確認のために健常人66例を対象に解析したところ、(Val 141→Val)＝0.31、(Glu 527→Gln)＝0.28の遺伝子頻度で同様の変異を検出した。以上より、α-catenin, vinculin，さらにCENP-Eと相同性を有する新規遺伝子phCVE９はESC癌抑制遺伝子の候補から除外できる可能性が示された。