一般演題

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悪性線維性組織球腫 (MFH) に検出した8p23.1 増幅領域の amplicon map 作製と増幅内遺伝子の単離：坂部智哉^１,２, 森俊樹^１, 四ノ宮隆^１, 有山洋二^１, 福田陽司^１, 藤原力³, 楠崎克之^２, 平澤泰介^２, 中村祐輔^１, 稲澤譲治^１ (^１東大医科研・ヒトゲノム解析セ, ^２京都府立医大・整形, ³大塚製薬・大塚GEN研)

Construction of the amplicon map and isolation of a novel gene from the amplified region at 8p23.1 in malignant fibrous histiocytoma (MFH) : Tomoya SAKABE^1,2, Toshiki MORI¹, Takashi SHINOMIYA¹, Yoji ARIYAMA¹, Yohji FUKUDA¹, Tsutomu FUJIWARA³, Katsuyuki KUSUZAKI², Yasusuke HIRASAWA², Yusuke NAKAMURA¹, Johji INAZAWA¹ ( ¹Human Genome Center, Inst. of Med. Sci., Univ. Tokyo, 2Dept. Orthop. Surg., Kyoto, Pref. Univ. of Med.,3Otsuka GEN Res.Inst.,Otsuka Pharm. Co.,Ltd.)

【目的と方法】悪性線維性組織球腫 (MFH) は発生頻度の高い悪性軟部腫瘍であるが，病型特異的な染色体・遺伝子異常は知られていない．このことから CGH 法により染色体コピー数異常を検索し，さらに，新規に見出した増幅領域より癌関連遺伝子の単離を目指した．【結果と考察】既知の癌関連遺伝子座に加え，4q12-13 や 5p15.3-pter などの染色体領域にコピー数の増加を比較的高頻度に検出した．さらに，8p23 に強い遺伝子増幅を検出したため，同領域の amplicon map を作製するとともに，8p に mapping された EST から増幅内遺伝子を同定し，その全長を単離した．本遺伝子はアミノ酸構造上，leucine zipper ならびに leucine-rich tandem repeat を持っていた．さらに，6.6kb の mRNA を各臓器で普遍的に発現しているものの，MFH での発現は亢進し，特に遺伝子増幅症例では強発現を認めた．【結論】今回同定した MFH 8p23.1 増幅内遺伝子は，そのゲノムコピー数の増幅症例において強発現しており，MFH の発生や進展に関わる可能性が示された．