一般演題

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SKY法、CGH法による造血器腫瘍細胞に検出したdminのゲノム起源と増幅遺伝子の同定：有山洋二^１,福田陽司^１,奥野芳章^２,大屋敷一馬³,瀬戸加大⁴,阿部達生⁵,中村祐輔^１,稲澤譲治^１ (^１東大医科研・ヒトゲノム解析セ,^２国立京都病院,3東京医大・内科１,⁴愛知県がんセ・化療,⁵京都府立医大・衛生,)

Identification of amplified DNA sequences on double minute chromosomes in neoplastic cells by means of SKY and CGH: Yoji ARIYAMA¹,Yohji FUKUDA¹,Yoshiaki OKUNO²,Kazuma OYASHIKI³,Masahiro SETO⁴,Tatsuo ABE⁵, Yusuke NAKAMURA¹,Johji INAZAWA¹ ( ¹Hum Genome Center,Inst.of Med. Sci,Univ. of Tokyo, ²Natl Kyoto Hosp., ³Tokyo Med. College, ⁴Aichi Cancer Inst. ⁵Dept. of Hyg.,Kyoto Pref. Univ. of Med.)

【目的と方法】新しいがん関連遺伝子の同定を目的にCGH法ならびにSKY法で新規の増幅染色体領域の探索を行っている。今回、遺伝子増幅の染色体変化であるdouble minute（dmin）を検出したAML症例、細胞株（KY821親株）を対象に、dminゲノムDNAの構成起源、ならびに増幅領域内遺伝子の同定を行った。【結果と考察】AMLの２例に検出したdminはいずれも第11番染色体DNAで構成されていた。うち１例ではdmin上でMLLが増幅し、さらにexon 6-2のMLL tandem-duplicationを生じていた。KY821はCGHで8q22-24染色体領域に増幅を検出し、dmin上でのMYC（8q24）増幅を明らかにした。【結論】dminを有す腫瘍材料は新規増幅遺伝子単離の貴重なサンプルとなるが、従来このdminを構成する未知ゲノムDNAの由来を明らかにするには煩雑な工程が必要であった。しかし、SKY法・CGH法の導入により構成染色体を迅速に同定できる。これらの技術はがんの進展に関わる新規の増幅遺伝子の単離アプローチにおいて貴重な情報を提供する。