ワークショップ

一覧　トップ

骨・軟部組織腫瘍のFISH法による診断 : 新谷貴洋¹,岩崎宏²、 (¹広島大原医研分子細胞遺伝,²福岡大医1病理）

FISH is a powerful tool for diagnosis of bone and soft tissue tumors : Takahiro SHINTANI¹, Hiroshi IWASAKI² (¹Dept. Cancer Cytogenetics, Res. Inst. for Rad. Biol. and Med., Hiroshima Univ., ²Dept. 1st Pathology, Fukuoka Univ. )

〔目的〕Ewing肉腫、横紋筋肉腫、滑膜肉腫、脂肪肉腫等の骨・軟部組織腫瘍には腫瘍特異的な転座型染色体異常が知られており、特定の癌遺伝子も単離されている。これらの染色体異常をFISH法で診断する。〔材料と方法〕骨・軟部組織腫瘍の生検材料または細胞株をカルノア固定またはホルマリン固定したものを用いた。FISH用プローブには22q12(EWS)遺伝子領域のコスミドDNAを用い、22番染色体転座によるEWSシグナルのスプリットを検出した。EWSスプリット陽性例については、さらにEWS-FLI1キメラの有無について検討した。〔結果〕Ewing's sarcoma(3例), clear cell sarcoma(2例), PNET(5例)の計10例でEWSスプリット陽性であった（陽性率57.5~100%)。うち、Ewing's sarcoma(1例), PNET(5例)でEWS-FLI1キメラ陽性であった(陽性率39.1~84.0%)。Synovial sarcoma, liposarcoma, giant cell tumor, malignant schwanoma, malignant fibrous histiocytomaと診断された症例ではEWSスプリット、EWS-FLI1キメラとも陰性であった。〔考察〕この方法は、パラフィンブロックによる保存サンプルでも過去にさかのぼってFISH診断が可能である。Ewing's sarcomaやPNETでは形態診断と遺伝子診断による結果に一致がみられ、EWS遺伝子異常の証明がEwing's sarcomaやPNETの新しい診断手段になり得た。