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多発性内分泌腺腫症1型(multiple endocrine neoplasia type 1 : MEN1)におけるMEN1遺伝子の解析 : 白浜 秀也¹、櫻井 晃洋²、橋爪 潔志²、渡辺 幸夫³、引地 一昌¹、小林 信や⁴、天野 純⁴、藤森 実⁴(¹(株)エスアールエル、²信州大・医・老年、⁴二外、³国立相模原病院)

Germline mutations of the MEN1 gene in Japanese multiple endocrine neoplasia type 1 ( MEN1 ) patients : Syuya SHIRAHAMA¹, Akihiro SAKURAI², Kiyoshi HASHIZUME², Hiroyuki Yukio WATANABE³, Kazumasa HIKIJI¹, Shinya KOBAYASHI⁴, Jun AMANO⁴ and Minoru FUJIMORI⁴ (¹SRL Inc., ²Dept. of Geriatrics, ⁴2nd Dept. of Surg., Shinsyu Univ. Sch. of Med., ³Sagamihara H. Hosp.)

多発性内分泌腺腫症1型(MEN1)は、主として下垂体、副甲状腺、膵内分泌細胞に腫瘍性病変（過形成、腺腫、癌) が認められる常染色体優性遺伝型式の遺伝性腫瘍疾患である。その原因遺伝子は、第11番染色体長腕11q13に存在するMEN1遺伝子であることが明らかにされた。われわれは日本人のMEN1におけるMEN1遺伝子の変異について解析を行ったので報告する。MEN1 13家系と家族性副甲状腺機能亢進症(familial hyperparathyroidism : FHPT) 1家系の患者の末梢血液よりDNAを抽出し、ダイレクトシークエンスにてMEN1遺伝子の変異を検索した。その結果、MEN1 10症例(77%)とFHPT 1症例において変異を検出した。MEN1の変異は、 9症例において欠失や挿入による蛋白を途中で中断させる変異、1症例において1つのアミノ酸が欠失する変異であった。FHPTにおける変異は、エクソン3コドン184におけるGTA(Val)からGAA(Glu)への変異であった。以上よりMEN1遺伝子の解析はMEN1の保因者および発症前診断に有用であることが示唆された。また、少なくとも一部のFHPTにおいては、その原因遺伝子がMEN1遺伝子であることが判明した。