ABSTRACT 1371(P5-4)
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ヒト癌のPTEN/MMAC1遺伝子異常:大上研二1,2,Paul Cairns2, Jin Jen2, and David Sidransky21山口大・耳,2ジョンス・ホプキンス大・耳・頭頚部癌研究部)

Kenji OKAMI1,2, Paul CAIRNS2, Jin JEN2 ,and David SIDRANSKY2 (1Dept. of Otolaryngology, Yamaguchi Univ., 2Head and Neck Cancer Research Division, Dept. of Otolaryngology - Head and Neck Surgery, Johns Hopkins Univ. )

 ヒト癌のPTEN/MMAC1癌抑制遺伝子異常を調べる目的で、頭頚部癌(39例)、肺癌(42例)、前立腺癌(80例)、膀胱癌(285例)、腎癌(60例)および膵臓癌(80例)について10q23領域のmicrosatellite解析とdirect sequenceをおこなった。PTEN/MMAC1遺伝子近傍のLOHは各症例の20ー50%に認められた。遺伝子に近接して新たに作成したmicrosatellite markerを用いて、homozygous deletion (HD)を頭頚部癌に3例、前立腺癌に6例、膀胱癌に4例認めた。一部の症例はFISHにてHDを確認した。LOH症例群についてcoding regionのシークエンスを行い、mutation の有無を検討した。LOH症例群におけるHD と mutation を合わせた遺伝子異常の頻度は頭頚部癌で22%、前立腺癌で43%、膀胱癌で14%であった。一部の癌においてPTEN/MMAC1遺伝子は重要な役割を果たしていると考えられる。