ABSTRACT 1371(P5-4)
ヒト癌のPTEN/MMAC1遺伝子異常:大上研二1,2,Paul Cairns2, Jin Jen2, and David Sidransky2 (1山口大・耳,2ジョンス・ホプキンス大・耳・頭頚部癌研究部)
Kenji OKAMI1,2, Paul CAIRNS2, Jin JEN2 ,and David SIDRANSKY2 (1Dept. of Otolaryngology, Yamaguchi Univ., 2Head and Neck Cancer Research Division, Dept. of Otolaryngology - Head and Neck Surgery, Johns Hopkins Univ. )
ヒト癌のPTEN/MMAC1癌抑制遺伝子異常を調べる目的で、頭頚部癌(39例)、肺癌(42例)、前立腺癌(80例)、膀胱癌(285例)、腎癌(60例)および膵臓癌(80例)について10q23領域のmicrosatellite解析とdirect sequenceをおこなった。PTEN/MMAC1遺伝子近傍のLOHは各症例の20ー50%に認められた。遺伝子に近接して新たに作成したmicrosatellite markerを用いて、homozygous deletion (HD)を頭頚部癌に3例、前立腺癌に6例、膀胱癌に4例認めた。一部の症例はFISHにてHDを確認した。LOH症例群についてcoding regionのシークエンスを行い、mutation の有無を検討した。LOH症例群におけるHD と mutation を合わせた遺伝子異常の頻度は頭頚部癌で22%、前立腺癌で43%、膀胱癌で14%であった。一部の癌においてPTEN/MMAC1遺伝子は重要な役割を果たしていると考えられる。