ポスターセッション

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軟部腫瘍におけるβ-カテニン遺伝子の異常： 岩尾恭子^1,２、三好康雄¹、名和厳¹、吉川秀樹^３、越智隆弘^４、中村祐輔^1,５（¹阪大・バイオセ・臨床遺伝、^２大塚製薬・アッセイ研、^３大阪成人病セ・整外、^４阪大・医・整外、^５東大・医科研・ヒトゲノムシークエンス解析分野）

Mutations of the β-catenin gene in soft tissue tumors: Kyoko IWAO^1,２,Yasuo MIYOSHI¹,Gen NAWA¹,Hideki YOSHIKAWA^３,Takahiro OCHI^４,Yusuke NAKAMURA^1,５(¹Dep. of Clinical Genetics, Osaka Univ., ^２Assay Lab., Otsuka Pharmaceutical Co. LTD., ^３Dep. of Orthop. Surg. Osaka Med. Center for Cancer,^４Dep. of Orthop. Surg., Osaka Univ.,^５Hum. Genome Center, Inst. Med. Sci., Tokyo Univ.)

軟部腫瘍の発生、進展に関与する遺伝子変異はあまり知られていない。APC遺伝子にgerm line変異を有する家族性大腸腺腫症(FAP)には大腸腺腫以外に高頻度でdesmoid腫瘍が発生し、APCの異常が腫瘍形成に関与していると考えられている。大腸癌においてはAPCの異常あるいはβ-カテニン遺伝子の異常によるβ-カテニンの蓄積（活性化）が腫瘍形成に関与していることから、 desmoid腫瘍を含む軟部腫瘍形成にβ-カテニンの異常が関与している可能性が考えられる。我々はこのような観点から軟部腫瘍におけるβ-カテニンの遺伝子異常を検索した。外科的に切除された軟部腫瘍72例（悪性47例、良性22例、分類不能3例; desmoid腫瘍 12例を含む）からDNAを抽出し、PCR-SSCP法にてβ-カテニン遺伝子のエクソン3領域を検索し、異常の認められた症例の塩基配列を決定して変異を同定した。またエクソン2から4までの領域をPCRで増幅し、転写産物のサイズを調べた。その結果、72例中、5例（desmoid腫瘍 3例, malignant fibrous histiocytoma, synovial sarcoma各1例)に異常が認められた。いずれも点変異で4例はコドン45(Ser)に、１例はコドン32(Asp)に変異を有していた。これによりdesmoid腫瘍を含む軟部腫瘍の発生・進展にβ-カテニンの異常が関与している可能性が示唆された。