ポスターセッション

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孤発性神経内分泌腫瘍におけるMEN1遺伝子の突然変異：藤井丈士¹, 井村穣二³, 林幸子⁴, 細谷好則², 川井俊郎¹, 斎藤建¹, 小池盛雄⁴, 深山正久¹ (自治医大・¹病理, ²外科, ³栃木がんセ・研究検査, ⁴都駒病・病理)

Somatic mutations of the MEN1 tumor suppressor gene in sporadic neuroendocrine tumors : Takeshi FUJII¹, Tsunekazu HISHIMA³, Joji IMURA³, Yukiko HAYASHI⁴, Yoshinori HOSOYA², Toshiro KAWAI¹, Ken SAITO¹, Morio KOIKE⁴, Masashi FUKAYAMA¹ (Dept. of ¹Pathol.,²Surg, Jichi Med. Sch., ³Dept. of Pathol., Tochigi Cancer Ctr., ⁴Dept. of Pathol., Tokyo Met. Komagome Hosp.)

【目的】MEN1腫瘍抑制遺伝子の欠失や点突然変異は家族発生例のみならず, 孤発性の副甲状腺腺腫やガストリノーマ, インスリノーマ, 肺カルチノイドでも見い出されている. 我々は孤発性神経内分泌腫瘍38例についてMEN1遺伝子の突然変異の有無を検索した. 【対象と方法】胸腺カルチノイド 5例, 神経内分泌細胞への分化を示す胸腺癌(腺癌) 1例, 肺カルチノイド 12例 (典型 6例, 非典型 6例), 肺小細胞癌 6例, 胃神経内分泌癌 3例, 直腸カルチノイド 2例, 膵内分泌腫瘍 9例 (インスリノーマ 6例を含む)を対象に, 凍結腫瘍組織からDNAを抽出, MEN1遺伝子 exons 2-10をPCR増幅し, ABI 377 sequencerで全coding領域をdirect sequencingした. 【結果】胸腺カルチノイドでは1/5(20%)にnonsense mutation (Q393X)を, 胃神経内分泌癌では1/3(33%)に4bp deletion (357del4)を認めた(germlineはwild type). 膵インスリノーマでは2/6(33%)にmissense mutation (D172Y), silent mutation (G478G)を認め, germlineに同様の変化がみられた. 膵非機能性腫瘍では2/3(66%)にnonsense mutation (R98X), missense mutation (S178Y)がみられた(germlineはwild type).【考案】孤発性神経内分泌腫瘍におけるMEN1遺伝子の突然変異は一部の症例に限られる.