ABSTRACT 2485(P15-1)
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平滑筋肉腫の染色体遺伝子異常の解析:安岡利恵1,2、中西正芳1,2、荒金英樹1,2、小出一真1,2、阪倉長平1,2、高橋俊雄1、山口俊晴1、萩原明於1、大辻英吾1、中村祐輔3、稲澤譲治2,3、阿部達生2京都府立医科大学 第一外科、同衛生学、東大医科研)

Molecularcytogenetic analysis of leiomyosarcoma :Rie YASUOKA1,2,Masayoshi NAKANISHI1,2, Hideki ARAGANE1,2,,Kazuma KOIDE1,2, Chouhei SAKAKURA1,2, Toshio TAKAHASHI, Tosiharu YAMAGUCHI, Akeo HAGIWARA, Eigo OTUJI, Yusuke NAKAMURA3, Johji INAZAWA2,3, Tatsuo ABE2 (1st Dept of Surgery, Hygiene, Kyoto Prefectural University of Medicine,Tokyo University,Inst of Medical Science)

<目的>全ゲノムのスクリーニングが可能であるCGH(comparative genomic hybridization)法を用いて、平滑筋肉腫及び平滑筋腫の染色体遺伝子異常の解析を行なった。また近年報告されたc-kit遺伝子の異常もあわせて検索し、これらの良悪性判定の指標となりうるゲノム異常の同定を試みた。<材料と方法>CGH法により平滑筋肉腫5例、平滑筋腫2例のcopy number karyotypingを行い、病型や悪性度に関連する欠失、過剰、増幅などのゲノム異常を検索した。c-kit遺伝子の変異、欠失もあわせて検索した。<結果と考察>平滑筋肉腫では1p、4、7、8qのgain,1q,11q,17p,18qのlossが高頻度に認められた。平滑筋腫ではこれらの変化は殆ど認められなかった。平滑筋肉腫5例中4例にc-kit遺伝子exon11の変異、欠失が認められた。これより、平滑筋肉腫に特徴的な染色体数の異常を同定した。更に、c-kit遺伝子の異常が良悪性診断のマーカーとして臨床応用可能であることが示唆された。