ポスターセッション

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Neurofibromatosis type IIの診断基準を満たさない多発性髄膜腫患者におけるmerlinのgerm line mutationの有無に関する検討：岡亨治,中村博彦 (中村記念病院・脳神経外科,財団法人北海道脳神経疾患研究所・神経病理)

Identification of germ line mutations of merlin in non-NF2 patients with multiple meningioma：Koji OKA,Hirohiko NAKAMURA (Dept. of Neurosurgery, Nakamura Memorial Hospital., Dept. of Neuropathology, Hokkaido Brain Research Foundation.)

Neurofibromatosis type II (以下NF2) の責任遺伝子であるmerlinにはsporadic meningiomaの約50%で点突然変異が存在するとされ、その腫瘍発生に深く関わっている可能性が示唆されている。今回我々は、NIHのNF2の診断基準を満たさない多発性髄膜腫の患者におけるmerlinのgerm line mutationの有無を検討したので報告する。
【方法】患者リンパ球よりmRNAを分離し、merlinの全翻訳領域を含む様にprimerを設計し、proofreading機能を有するUlTma^TM DNA polymeraseを用い、RT-PCRを行った。Second PCRは、sense primerにはT7 promotor配列を、antisense primerにはSP6 promotor配列を付加し、nested PCRとした。in vitro transcriptionの後に、RNAse protection assayを施行し、merlinの点突然変異の有無について検討した。
【結果】5例中、2例で点突然変異を示唆する結果が得られた。PCR productsのdirect sequenceの結果を含め、報告する。