一般演題

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Peutz-Jeghers症候群におけるLKB1遺伝子変異のホットスポットの同定：中川英刀^1,5,小山公美子¹,三好康雄¹,安藤浩^２,馬塲正三^２,綿谷正弘^３,安富正幸^３,松浦成昭^４,門田守人^５,中村祐輔^1,６(¹阪大医・バイセ・臨床遺伝 ,^２浜松医大２外,^３近大１外, ^４阪大医・保健学科・病理生体情報, ⁵阪大２外, ^６東大医科研・ヒトゲノムシークエンス解析分野)

Novel germline mutations of LKB1 in ten families with Peutz-Jeghers syndrome : Hidewaki NAKAGAWA^1,5,Kumiko KOYAMA¹,Yasuo MIYOSHI¹,Hiroshi ANDO²,Shozo BABA²,Masahiro WATATANI³,Masayuki YASUTOMI³,Nariaki MATSUURA⁴,Morito MONDEN⁵,Yusuke NAKAMURA^1,6 (Dep.Clinical Genetics,Bio.Res.Cen.,Osaka Univ.¹,2nd Dep.Surg.,Hamamatsu Univ.Med.School^２,1st Dep.Surg.KinkiUniv.Med.School^３,Dep.Path., Allied Health Sci.,Osaka Univ.^４,2nd Dep.Surg.OsakaUniv.Med.School,⁵Lab.Mol.Med.,Inst.Med.Sci.,Human Genome Cen.,Tokyo Univ.^６)

Peutz-Jeghers症候群（PJS）は常染色体優性の遺伝形式をとる疾患であり、全消化管に多発する過誤腫性ポリープを主症状とする。最近、PJSの原因遺伝子としてLKB1遺伝子が単離されたが、われわれは発症前診断を目的として１５のPJS家系におけるLKB1遺伝子の異常の有無をPCR-SSCP法により検索した。その結果、９家系において変異を見い出した；１家系ではナンセンス変異、５家系でフレイムシフトを起こす欠失変異、１家系では３塩基のインフレイム欠失変異、２家系ではイントロンーエクソンジャンクション近傍のイントロンにおける点変異であった。５家系での変異が第6エクソン に集中しており、そのうち３家系ではコドン279-281に存在するシトシンが６つ続いている部位において異常が起こっていることから、この領域が変異のhot-spotであると考えられた。