ポスターセッション

一覧　トップ

腎細胞癌におけるPTEN / MMAC 1遺伝子の変異の解析：近藤慶一¹⁾、藤浪潔¹⁾、三浦猛¹⁾、吉田実²⁾、小林一樹²⁾、馬場理也²⁾、金子茂樹²⁾、酒井直樹²⁾、岸田健²⁾、上村博司²⁾、矢尾正祐²⁾、窪田吉信²⁾、穂坂正彦²⁾、太田信介²⁾、長嶋洋治（神奈川がんセ・泌¹⁾、横浜市大・泌²⁾、横浜市大・第２病理³⁾）

Mutational analysis of the PTEN / MMAC 1 gene in sporadic renal cell carcinoma. : Keiichi KONDO¹⁾, Kiyoshi FUJINAMI¹⁾, Takeshi MIURA¹⁾, Minoru YOSHIDA²⁾, Kazuki KOBAYASHI²⁾, Masaya BABA²⁾, Shigeki KANEKO²⁾, Naoki SAKAI²⁾, Takeshi KISHIDA²⁾, Hiroji UEMURA²⁾, Masahiro YAO²⁾, Yoshinobu KUBOTA²⁾, Masahiko HOSAKA²⁾, Shinsuke OHTA²⁾, Yoji NAGASHIMA³⁾ ( ¹⁾Dept. of Urol., Kanagawa Cancer Ctr., ²⁾Dept. of Urol., ³⁾Dept. of Pathol. II., Yokohama City University School of Medicine. )

【目的】近年の解析により、腎細胞癌の発生と進展に関わると思われる遺伝子座が見つかっている。腎細胞癌で最もよく欠失が見られるのは染色体3p25の領域であり、その他5q21, 6q27, 10q21-23, 11q, 17p, 19p などの領域が報告されている。1997年にCowden病の原因遺伝子として10q23.3に存在するPTEN/MMAC1遺伝子が報告された。この疾患は常染色体優性遺伝で多臓器に過誤腫を形成し、また乳癌・甲状腺癌を高頻度に合併する。この疾患ではごく稀に腎細胞癌を合併することが報告されており、我々は今回この遺伝子が腎細胞癌の発生及び進展に関与しているのかについて解析を試みた。【方法】散発性の腎細胞癌68例についてMicrosatellite markerを用いて染色体10q23領域のLOHを調べ、DNA-SSCP法 及び Direct sequencing法によりPTEN/MMAC1遺伝子の変異について解析を行った。【結果・考察】5例の腎細胞癌にこの遺伝子の変異を認めた。そのうちの4例はGrade 3の症例であり、腎細胞癌の悪性化にこの遺伝子の変異が関与していることが考えられた。