ABSTRACT 1107(P4-5)
腎細胞癌におけるPTEN / MMAC 1遺伝子の変異の解析:近藤慶一1)、藤浪潔1)、三浦猛1)、吉田実2)、小林一樹2)、馬場理也2)、金子茂樹2)、酒井直樹2)、岸田健2)、上村博司2)、矢尾正祐2)、窪田吉信2)、穂坂正彦2)、太田信介2)、長嶋洋治(神奈川がんセ・泌1)、横浜市大・泌2)、横浜市大・第2病理3))
Mutational analysis of the PTEN / MMAC 1 gene in sporadic renal cell carcinoma. : Keiichi KONDO1), Kiyoshi FUJINAMI1), Takeshi MIURA1), Minoru YOSHIDA2), Kazuki KOBAYASHI2), Masaya BABA2), Shigeki KANEKO2), Naoki SAKAI2), Takeshi KISHIDA2), Hiroji UEMURA2), Masahiro YAO2), Yoshinobu KUBOTA2), Masahiko HOSAKA2), Shinsuke OHTA2), Yoji NAGASHIMA3) ( 1)Dept. of Urol., Kanagawa Cancer Ctr., 2)Dept. of Urol., 3)Dept. of Pathol. II., Yokohama City University School of Medicine. )
【目的】近年の解析により、腎細胞癌の発生と進展に関わると思われる遺伝子座が見つかっている。腎細胞癌で最もよく欠失が見られるのは染色体3p25の領域であり、その他5q21, 6q27, 10q21-23, 11q, 17p, 19p などの領域が報告されている。1997年にCowden病の原因遺伝子として10q23.3に存在するPTEN/MMAC1遺伝子が報告された。この疾患は常染色体優性遺伝で多臓器に過誤腫を形成し、また乳癌・甲状腺癌を高頻度に合併する。この疾患ではごく稀に腎細胞癌を合併することが報告されており、我々は今回この遺伝子が腎細胞癌の発生及び進展に関与しているのかについて解析を試みた。【方法】散発性の腎細胞癌68例についてMicrosatellite markerを用いて染色体10q23領域のLOHを調べ、DNA-SSCP法 及び Direct sequencing法によりPTEN/MMAC1遺伝子の変異について解析を行った。【結果・考察】5例の腎細胞癌にこの遺伝子の変異を認めた。そのうちの4例はGrade 3の症例であり、腎細胞癌の悪性化にこの遺伝子の変異が関与していることが考えられた。