ポスターセッション

一覧　トップ

家族性上皮性卵巣癌患者におけるエストロゲンレセプター遺伝子の解析
呉洪軍、相田浩、永田寛、加嶋克則、関根正幸、田中憲一（新潟大・産婦）

The analysis of the Estrogen Receptor gene for familial ovarian cancers : Hong Jun WU, Hiroshi AIDA, Hiroshi NAGATA, Katsunori KASHIMA, Masayuki SEKINE, Kenichi Tanaka (Dept. of Obstet. andd Gynecol., Niigata Univ. School of Medicine)

[目的]　家族性上皮性卵巣癌における、Estrogen Receptor (ERα)　遺伝子の関与についての検討。
[対象・方法]　BRCA1遺伝子に異常を有する卵巣癌患者｛BRCA1(+)}30人、異常が認められなかった卵巣癌患者｛BRCA1(-)}27人、当科孤発例の卵巣癌患者21人と、対照として50人の健康女性について、同意のもと血液もしくは手術時標本よりDNAを抽出し、direct sequence法によりERαの遺伝子解析を行った。
[結果]　1）exon4のcodon325において、[CCC(Pro)→CCG(Pro)]の1塩基置換が認められた。この1塩基置換の頻度は、BRCA1(-)家族性卵巣癌群　33.3％、BRCA1(+)家族性卵巣癌群　48.3％、孤発例　47.6％、対照群　53.0％と、対照群に比し、BRCA1(-)家族性卵巣癌群で有意に頻度が低かった（x²=5.46、P<0.05)。2）BRCA1(+)家族性卵巣癌患者30例中2例においてそれぞれに、codon347 [ACC(Thr)→TCC(Ser)]、codon307 [GCC(Ala)→TCC(Ser)]の1塩基置換が認められた。3）exon5のcodon400において[GTG(Val)→GGG(Gly)]の1塩基置換が対照群を含め検索した全例に認められた。
[考察]　codon325の多形性とBRCA1に異常を認めない家族性卵巣癌症例との関連性が示唆された。家族性上皮性卵巣癌患者2名にcodon347とcodon307の1塩基置換のmisssense mutationが認められた。codon 400の1塩基置換は日本人に多い多型性と考えられた。