ポスターセッション

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ヒト神経膠腫における PTEN 遺伝子変異、並びにマイクロサテライト不安定性の解析:昆博之^1,2、信國宇洋¹、園田順彦^1,2、野村幸男³、菅野康吉³、隈部俊宏²、吉本高志²、関谷剛男¹、村上善則¹、（¹国立がんセ・研・腫瘍遺伝子、³同病院・臨床検査、²東北大・医・脳外）

Analysis of PTEN gene mutation and microsatellite instability in human gliomas: Hiroyuki KON, Takahiro NOBUKUNI, Yukihiko SONODA, Yukio NOMURA, Koukichi SUGANO, Toshihiro KUMABE, Takashi YOSHIMOTO, Takao SEKIYA & Yoshinori MURAKAMI (Oncogene Div., Natl. Cancer Ctr. Res. Inst., Dept. of Neurosurg, Tohoku Univ. Schl. Med.)

［目的］神経膠腫における PTEN 遺伝子の変異とマイクロサテライト (MS) 不安定性の意義を検討する。［方法と結果］ 80 例の神経膠腫と同一患者の非腫瘍組織から DNA を抽出し、PCR-SSCP 法で PTEN 遺伝子の変異の有無を検索し、塩基配列を決定して変異を同定した。この結果、ナンセンス変異 4 例、ミスセンス変異 2 例、スプライシング異常 1 例、フレーム内欠失 1 例、計 8 例 (10 %) の異常を見出した。フレーム内欠失例は、連続したアデニン 5 残基のうち 3 残基が欠失したもので、腫瘍の家族歴はないが若年発症例である。14 か所の MS 中 10 か所で不安定性を示したが、MSH2, MLH1 遺伝子には変異を認めなかった。［考察］神経膠芽腫の一部にDNA 修復異常を基盤として発生進展する例が存在し、PTEN 遺伝子がその標的となりうることが示唆された。