ABSTRACT 1500(P5-14)
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MI+の口腔扁平上皮癌における標的遺伝子変異の検討:東川晃一郎1、宮内美和1、杉山 勝1、横崎 宏2、田原榮一2、石川武憲11広島大・2口外、2広島大、1病理)

Analysis of target genes for mutations in MI+ oral squamous cell carcinomas: Koichiro HIGASHIKAWA1, Miwa MIYAUCHI1, Masaru SUGIYAMA1, Hiroshi YOKOZAKI2, Eiichi TAHARA2, Takenori ISHIKAWA1 (1Dept. of Oral and Maxil-fac. Surg. II, Hiroshima Univ., Sch. Dent., 21st Dept. of Pathol., Hiroshima Univ., Sch. Med.)

ミューテーター遺伝子変異によるDNAミスマッチ修復異常は、HNPCCだけでなく種々の臓器発癌に対して重要な役割を果たしているが、これらにはマイクロサテライト不安定性(MI+)という現象がみられる。最近、MI+の癌において、遺伝子内の繰り返し配列に生じるフレームシフト変異が注目されている。当科での口腔扁平上皮癌89例を検索した結果、9例(10.1%)にMI+を認めた。そこで、MI+の口腔扁平上皮癌におけるBAX, IGFIIR, TGFβRII, hMSH3, hMSH6遺伝子内の繰り返し配列においてフレームシフト変異の有無を検索した。BAX遺伝子に4例(44.4%)、IGFIIR遺伝子には2例(22.2%)に変異を認めた。一方、MI−は1例(1.3%)のみにBAX遺伝子の変異を認めた。また、IGFIIR遺伝子に変異のあった2例はすべて、BAX遺伝子にも変異を認めた。以上の結果より、BAXは口腔扁平上皮癌の発生に重要な役割を担っている可能性があり、かつIGFIIRとの関連性も示唆された。