ポスターセッション

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出芽酵母を用いたBRCA1およびBRCA2のスクリーニング法の開発: 酒寄真人¹, 島田　哲¹, 鈴木貴夫¹, 金丸龍之介¹, 相田　浩², 田中憲一² , 石岡千加史¹ (¹東北大・加齢研・癌化学、²新潟大・産婦)

Screening of BRCA1 and BRCA2 with Stop Codon assay(SC assay) using yeast: Masato SAKAYORI¹, Akira SHIMADA¹, Takao SUZUKI¹, Ryunosuke KANAMARU¹, Hiroshi AIDA², Kenichi TANAKA² , Chikashi ISHIOKA¹ (¹Dept. Clin. Oncol., IDAC, Tohoku Univ., ²Dept. Ob. and Gyne. Niigata Univ. sch. Med.)

[目的・方法]家族性乳癌/卵巣癌の原因遺伝子であるBRCA1およびBRCA2の変異の70-90%は、フレームシフト変異とナンセンス変異であり、変異の位置は両遺伝子の大きな翻訳領域に広く分布しているため、従来の方法より簡便なスクリーニング法の開発が必要である。我々は、 最近開発したStop Codon assay(SC assay)を用いてBRCA1およびBRCA2のスクリーニング法を開発し、 日本人家族性乳癌/卵巣癌家系に対して遺伝子診断を行った。[結果]BRCA1およびBRCA2用のSC assayが、 BRCA1およびBRCA2の変異を検出できることを確認後、新潟大学・産婦人科学教室との共同研究で、 日本人家族性乳癌/卵巣癌8家系に対して遺伝子診断を行い、 BRCA1において2家系3検体でヘテロ接合性変異を検出した。 BRCA2についても現在変異の検索を進めているところである。 日本人におけるBRCA1およびBRCA2の変異の頻度や変異キャリアーからの乳癌あるいは卵巣癌の発症リスクについては、解析された家系、患者数が少なく、いまだ不明である。今後、これらの点を明らかにするためにはBRCA1およびBRCA2変異のデータベースを構築する必要があり、SC assayは第1スクリーニング法として有用であると考えられる。