ポスターセッション

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基底細胞母斑症侯群（Gorlin -Goltz 症侯群）の遺伝子診断：道向栄二，田中良治，坂本哲彦，谷　亮治，虎谷茂昭，岡本哲治　(広島大・歯・口外１)

Genetic Diagnosis of Nevoid basal cell carcinoma (Gorlin-Goltz) Syndrome: Eiji MICHIMUKAI, Yoshiharu TANAKA, Akihiko SAKAMOTO, Ryouji TANI, Shigeaki TORATANI and Tetsuji OKAMOTO(Dept. of Molecular Oral Medicine & Maxillofacial Surg 1, Hiroshima Univ., Scho. of Dent.)

　近年，遺伝子工学の進歩に伴い種々の疾患における責任遺伝子が明らかにされている。Sonic hedgehog（Shh）の受容体であるpatched（PTC）遺伝子が，基底細胞母斑症侯群（NBCCS, Gorlin-Goltz症侯群）の責任遺伝子である可能性が示唆されてきた。NBCCSは常染色体性優性遺伝を示し，顎骨の多発性歯原性角化嚢胞，皮膚の基底細胞母斑，皮膚癌や骨格系の多発奇形などを生じる症候群である。我々は，同症侯群患者の末梢血および手術材料からDNAを抽出し，PTC遺伝子の発現と変異をPCR法ならびにPCR-single strand conformational polymorphism（SSCP）法，PCR-restriction fragment length polymorphism（RFLP）法およびdirect sequence法を用いて検討した。その結果，7症例中5例でexon 8のcodon 388にAsnからTyrへの変換を示唆するpoint mutationが存在することが明らかになった。今後，PTC遺伝子変異の質的差異と症状および発症時期の関連を明らかにしたい。また，遺伝子組換えShh蛋白を用いて，同症候群患者および健常人由来細胞における Shh-PTC系の機能の差異を検討する。